O que é anencefalia?

Anencefalia é a ausência de grande parte do cérebro e do crânio.Também chamada de aprosencefalia com crânio aberto, a anencefalia é um defeito do tubo neural que ocorre nos primeiros
estágios do desenvolvimento do feto (entre o 16^o e o 26^o dias). Esta é a malformação fetal mais comumente relatada. Os defeitos do tubo neural envolvem o tecido que cresce dentro do cérebro e da medula espinhal. O bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo apenas algumas funções vitais do organismo. A anencefalia é fatal. Com raríssimas exceções, bebês com anencefalia têm expectativa de vida muito curta.

Ed Uthman / Domínio Público
Ultrassonografia mostra feto com anencefalia
A anencefalia acontece quando a parte superior do tubo neural não consegue se fechar. Não se sabe por que isso ocorre. As causas possíveis incluem toxinas ambientais e baixa ingestão de ácido fólico durante a gravidez. A anencefalia ocorre em cerca de 4 a cada 10 mil nascidos. O número exato é desconhecido, porque em muitos dos casos ocorre o aborto natural. Mães diabéticas têm seis vezes mais probabilidade de gerar filhos com anencefalia. Mães muito jovens ou com idade avançada também têm o risco aumentado.
A malformação fetal pode ser diagnostica com precisão a partir da 12^a semana de gestação, quando a ultrassonografia já permite a visualização do segmento cefálico do feto e a quantidade de líquido amniótico. A presença de muito líquido amniótico, uma condição conhecida como polihidrâmnio, pode sugerir problemas com a gravidez. No feto, os sintomas são:

• Ausência de crânio
• Ausência de cérebro (hemisférios cerebrais e cerebelo)
• Anormalidades das características faciais, e
• Defeitos do coração

O caso MarcelaUm dos casos mais famosos de anencefalia é o da brasileira Marcela de Jesus, de Patrocínio Paulista. Marcela não tinha córtex cerebral, apenas o tronco cerebral, que garantia funções básicas como respiração e batimentos cardíacos. Contra todos os prognósticos, Marcela viveu 1 ano, 8 meses e 12 dias.

A anencefalia pode ser identificada com a ajuda de teste sorológico de ácido fólico pré-gravidez, amniocentese (feito na mãe para determinar se os níveis aumentados de alfa-fetoproteína estão presentes), checagem dos níveis de alfa-fetoproteína durante a gravidez (níveis aumentados sugerem defeito no tubo neural), checagem dos níveis de estriol na urina durante a gravidez e ultrassom para confirmar o diagnóstico.

Não há tratamento específico recomendado, já que a doença é fatal. Mulheres que pretendem ter filhos devem tomar ácido fólico três meses antes de engravidar e no primeiro mês de gravidez para reduzir em até 50% os riscos de defeitos no tubo neural.